Расширенный неонатальный скрининг в Краснодарском крае: около 32 тысяч новорожденных прошли обследование
Его ещё называют пяточным скринингом: у малыша делают небольшой прокол на пятке, собирают кровь на специальный бланк и отправляют в лабораторию. Задача — обнаружить тяжёлые генетические и обменные болезни до того, как они начнут вредить здоровью.
В рамках расширенной программы выявляют 36 жизнеугрожающих и инвалидизирующих состояний.
У 54 детей по итогам обследования подтвердили диагнозы. Среди них — наследственные болезни, первичный иммунодефицит и спинальная мышечная атрофия. Благодаря раннему выявлению дети смогут сразу получить необходимую помощь.